昨日，市妇幼保健院，一患儿正请医生吃糖表示感谢。记者 张路桥 摄

　　本报讯 有这样一群特殊的孩子，因体内不能正常代谢一种蛋白质氨基酸，他们生下来不能吃普通饮食，只能吃特制食品。他们是苯丙酮尿症（简称PKU）患儿，若不及时干预，会演化为脑瘫、痴呆。截至目前，我市一共筛查出29名PKU患儿，昨天他们中的代表跟随父母一起，到市妇幼保健院参加新春茶话会。

　　这个患儿古筝英语都很棒

　　“孩子现在很好！”昨天，我市最早查出的PKU患儿童童的母亲连女士向院方汇报女儿的成绩：童童上小学六年级，英语口语获得沙坪坝区第一，古筝专业七级，本次半期考试双科成绩96分以上。

　　童童是1999年出生的，当年被确诊为我市首个PKU患儿。当时，市妇幼保健院医生告知连女士，娃儿不能吃一般食物了，会影响智力！PKU是一种遗传性的代谢性疾病，体内过高的苯丙酮氨酸（一种蛋白质氨基酸）无法代谢会影响孩子的大脑和神经发育，但若早发现并加以饮食治疗，孩子的发育可以达到正常水平。

　　我们平时吃的鸡肉、鱼、虾、牛奶，包括大米、白面等几乎所有食物中都含有苯丙酮氨酸，控制饮食成了童童从小必须经历的事情。童童从婴儿时期就吃特殊奶粉，后来适当添加辅食。

　　定期采血检测 为她选食物

　　“女儿3岁开始，我们就告诉她，不能随便乱吃东西！”令连女士欣慰的是，童童听说如果乱吃东西会不聪明，如今去超市买吃的，都会先看一下配料表上有没有“苯丙酮氨酸”。

　　PKU患儿可怜，他们的父母更辛苦。连女士会定期为女儿采集血样送去检测，找出最适合她吃的食物及分量。

　　连女士说，女儿如今的发展让她很欣慰，一路上也有许多好心人在关爱着她。市新生儿筛查中心对童童的治疗给予了全程指导和帮助，还免费提供了奶粉；只要熟人出差去国外，总会帮童童带回特殊的米、面、奶粉回来，口感比国内的要好；一位素未蒙面的日本老人在得知童童的情况后，从5年前开始每年都给童童寄来PKU患者吃的米和其他食品。

　　“配合治疗 孩子不比别人差”

　　由于童童是我市第一个查出来的PKU患儿，连女士也经常接到其他患儿家长的电话，连女士给他们指导和帮助。据介绍，童童每月饮食花费约1200元左右，而另一名患儿西西的情况更严重，她必须依靠药物才能控制体内的苯丙酮氨酸浓度，一年药费4万左右。

　　“别人都希望娃儿长快点，我却希望她永远就这么小！”西西的父亲周先生无奈地说，因为随着西西体重增加，药量也要增加，药费让他渐渐感到无力负担。

　　昨天，连女士在会上呼吁其他患儿家长不要放弃：“虽然我们的孩子有先天的缺陷，但只要配合治疗，孩子不会比别人差！”

　　娃娃尿味刺鼻应及时检查

　　市新生儿疾病筛查中心负责人熊若媚介绍，皮肤白、毛发黄及尿味刺鼻，是PKU患儿的显著特征，但经常被误以为脑瘫而被耽误治疗，家长若发现新生儿有相关症状，应及早到医院检查治疗。

　　市妇幼保健院副院长张华表示，虽然PKU患儿数量还很少，但对其家庭来说，患儿的药费及特殊饮食花费都是一笔极大的开支。张华呼吁更多人来关心、帮助他们，让这些“不食人间烟火”的孩子都有机会健康成长。

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　　筛查新生儿疾病 渝中等5区县免费

　　据了解，我市除酉阳、秀山、城口、巫山、云阳、奉节、开县、石柱等区县外，其余32区县已经开展新生儿疾病筛查，主要筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）两种疾病，截至目前已筛查了68万新生儿，分别筛查出29名PKU患儿和418名甲低患儿，几乎都在进行正规治疗。

　　另外，产妇若在渝中、江北、渝北、忠县、涪陵等5区县住院分娩，都可享受免费新生儿疾病筛查。新生儿只要在出生72小时内取4滴足跟血，就可以进行疾病筛查。

　　据悉，市新生儿疾病筛查中心还会对筛查出疾病的患儿提供免挂号费、体检费、化验费、智测费、B超费等医疗补助，对饮食治疗的PKU患儿每个月都将免费提供总价值500多元的特殊奶粉5罐。本组稿件由记者 陈瑜采写